הן קבוצת מחלות הפוגעות במח העצם ובדם. הן מפחיתות או עוצרות את ייצור תאי הדם התקינים. MDS יכולה להיות מאובחנת אצל אנשים בכל גיל, אך מעל 80% מהמקרים מופיעים בקרב אנשים שגילם מעל 60.
המחלה נפוצה יותר בקרב גברים מאשר נשים.
כיון שמדובר בקבוצה של מחלות, המאפיינים הבאים יכולים להופיע כתופעה בודדת או עם מאפיינים נוספים של המחלה:

• ספירות נמוכות של תאי דם (ציטופניות) - אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה), נויטרופניה (ספירת תאי דם לבנים נמוכה) ותרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה). ציטופניות אלו גורמות לאחדים מהתסמינים המופיעים אצל חולי MDS – רגישות יתר לזיהומים, אנמיה, דימום ספונטני או רגישות לחבלות.
• במצב תקין, תאי גזע שבמח העצם מתמיינים לאחד משלושת סוגי תאי הדם. ב MDS התאים אינם תקינים ואינם מתפקדים כהלכה. תאים אלו נקראים "תאים בלסטים".
• הפרעות כרומוזומליות מסוגים שונים. אצל כ-5% מחולי ה-MDS מופיעה הפרעה כרומוזומלית של חוסר בכרומוזום 5q ולרוב אחד הסימפטומים הוא אנמיה. חלק מהחולים תלוי בעירויי דם, מצב אשר מועד לסיבוכים נוספים ומשפיע על איכות ותוחלת החיים של חולים אלו.

לרוב המחלה מאובחנת כשהחולה מבוגר ולכן סימפטומים מסוימים יכולים לנבוע ממגוון בעיות, שחלקן מיוחסות בטעות לגיל המבוגר. ישנה הערכה כי יש תת אבחון של המחלה, ועל כן חשוב לבדוק עם הרופא המטפל האם נשללה האפשרות לתסמונת MDS.

במרבית המקרים, לא ידוע מה הם הגורמים המדויקים למחלה זו. ישנן ראיות אחדות לכך שאנשים מסוימים נולדים עם נטייה לפתח MDS. במקרים אחרים יתכן וגורמים סביבתיים כגון הקרנות וכימותרפיה לטיפול בסרטן או חשיפה ארוכת טווח לכימיקלים מסוימים הם שגרמו להתפתחות MDS.

אצל כ-30% מהחולים המאובחנים כסובלים מ-MDS המחלה עלולה להתפתח ללוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).

כיום ניתן לאמוד את רמת החומרה של המחלה אצל החולה הספציפי, ולסווג אותו על פי קבוצות סיכון. רמות הסיכון נחלקות לרמה ברמת סיכון נמוכה, בינונית וגבוהה בהתאם למספר תאי הדם הבלתי תקינים שאינם בוגרים, לחוסר התקינות שנתגלתה ולאופן השפעת המחלה על מספר תאי הדם הבריאים. החלוקה לקבוצות סיכון מסייעת לרופא להחליט על הטיפול הטוב ביותר וכן מעניקה מושג כלשהו לגבי תגובת המחלה לטיפול הנתון.

ברמת הסיכון הנמוכה מח העצם נפגע חלקית והמחלה מתפתחת באיטיות, ברמת סיכון בינונית המחלה מתקדמת יותר.
ברמת סיכון גבוהה הפגיעה במח העצם הינה רחבה יותר והמחלה עלולה להתפתח באופן מהיר יותר.

הטיפול במחלה יכול להיות טיפול תומך בלבד להקלה על הסימפטומים – מצב השכיח יותר ברמות הסיכון הנמוכות של המחלה. טיפול תומך כולל עירויי תאי דם אדומים לטיפול באנמיה, טיפול אנטיביוטי נגד זיהומים, ועירויים של טסיות דם לטיפול החוסר בטסיות דם (תרומבוציטופניה).

ברמות הסיכון הגבוהות יותר של המחלה נהוג להציע טיפולים אקטיביים.
קיימים מספר סוגי טיפולים מסוג זה:

• השתלת מח עצם – למרות שהשתלת מח עצם מעניקה סיכוי להחלמה מלאה מ-MDS, הליך זה זמין רק למעט חולים, בגלל גיל מתקדם והיעדר תורם מתאים. הליך זה כרוך גם בסיכונים משמעותיים. השתלת מח עצם מומלצת לחולים שגילם צעיר יחסית, בעלי כושר גופני טוב, ושאינם מגיבים לטיפולי MDS אחרים.
• טיפולים ממשפחת הדה מתילציה – משפחה חדשה זו של טיפולים יכולה להציע לחולה שיפור בתוחלת החיים ובאיכות החיים. טיפולים אלו אינם כרוכים בסיכונים משמעותיים, הם אינם דורשים אשפוז, ויכולים להתאים גם לחולים המבוגרים מאוד.
• כימותרפיה - מתן שילובים של תרופות ציטוטוקסיות ("קוטלות-תאים"), בדומה לתרופות הניתנות לטיפול ב-AML.

גם ברמת סיכון נמוכה, בחולים עם חסר בכרומוזום 5q יש טיפול יעיל כיום, הזמין בסל התרופות.

לסיכום - ישנה התקדמות גדולה בהבנת מנגנוני המחלה המובילים להתפתחות MDS, כמו גם התקדמות בזיהוי מאפייני החולים ובזיהוי חולים העשויים להפיק תועלת מטיפול מסוים. יחד עם זאת, למרות השיפור באיכות ובאפשרויות הטיפולים עדיין לא נמצא טיפול המבטיח ריפוי מלא המתאים לכל החולים, אך טיפולים ניסיוניים רבים נוספים נבדקים ברחבי העולם.

בעת בחירת אפשרות טיפול, על החולה לקחת בחשבון את היתרונות, הסיכונים ותופעות הלוואי הצפויות של כל גישה טיפולית המוצעת לו על ידי הרופא המטפל.

תנאי שימוש ופרטיות